Муковисцидоз

1. Основные причины?
2. Симптомы заболевания
3. Диагностика муковисцидоза
4. Лечения муковисцидоза
5. Профилактика

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это одно из наиболее тяжелых наследственных заболеваний. На фоне этого заболевания нарушается работа большинства жизненно важных органов и внутренних желёз: легких, органов пищеварения, репродуктивных органов, слюнных и потовых желез. В результате секрет, который в них вырабатывается, становится густым и липким, настолько, что это не просто может ухудшать качество жизни, но и приводить к тяжелым, угрожающим жизни последствиям.

Основные причины

Причиной изменений в организме при муковисцидозе является нарушение структуры гена CFTR, которое передается от родителей к ребенку. Важно помнить, что мутация передается ребенку только при условии, что оба родителя (и мать, и отец) будут являться ее носителями. 

Ген CFTR необходим для выработки белка, который регулирует состав и свойства секрета, вырабатываемого железами внутренней секреции (за счёт участия в транспорте ионов хлора через клетку). В результате мутации этот белок не вырабатывается или нарушается его функция, что приводит к выработке чрезмерно липкой, густой и вязкой слизи.

Симптомы муковисцидоза

Среди всех симптомов можно отдельно выделить наиболее характерные, при наличии которых можно сразу заподозрить это заболевание:

1. Мекониевый илеус у новорожденных – полная непроходимость кишечника, из-за скопления густой слизи в первые дни жизни;
2. Хронический гнойный/полипозно-гнойный синусит (воспаление слизистой пазух носа);
3. Хронические инфекции дыхательных путей, вызванные синегнойной палочкой;
4. Снижение/отсутствие выработки пищеварительных ферментов поджелудочной железой у детей;
5. Необратимое расширение бронхов (бронхоэктазы) в верхних долях обоих легких;
6. Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков.

Так же есть менее специфичные симптомы для муковисцидоза, которые в зависимости от возраста могут различаться.

Так, у новорожденных детей заболевание проявляется следующими признаками:

• рвота с желчью, отсутствие стула и вздутие живота;
• удушье, появляющееся на фоне закупорки бронхов слизью;
• длительная желтуха новорождённых;
• выбухание родничка;
• отставание в развитии;
• снижение массы тела;
• солёный вкус кожи;
• отёки;
• хроническая диарея и др.

У детей дошкольного возраста при муковисцидозе характерны:

• стойкий, длительный кашель с большим количеством мокроты (с или без гноя);
• кристаллы соли на коже;
• хроническая или часто повторяющаяся одышка, без явной причины;
• выпадение прямой кишки;
• отставании в развитии;
• хроническая диарея;
• низкая масса тела;
• увеличение печени и нарушение её функций;
• симптом «барабанных палочек» - расширение пальцев в области ногтей , при котором ногти приобретают вид часовых стёкол и становятся подвижными при надавливании.

Для детей школьного возраста муковисцидоз становится причиной развития следующих симптомов и синдромов:

• полипы в носу;
• сахарный диабет в сочетании с хроническими кашлем, насморком неясной причины;
• увеличением печени и селезёнки;
• бронхоэктатической болезни;
• повышенного артериального давление;
• отека брюшной полости;
• варикозного расширения вен;
• кишечная непроходимость;
• симптом «барабанных палочек»

У взрослых пациентов на фоне муковисцидоза помимо вышеперечисленных симптомов добавляются:

• гнойные заболевания лёгких;
• задержка полового развития, отставание в росте;
• мужское и женское бесплодие;
• признаки цирроза печени;
• панкератит;
• постоянные рецидивы бронхитов, пневмоний и синуситов;
• эмфизема лёгких.

Однако в некоторых случаях данное генетическое заболевание протекает в скрытой форме. При таком раскладе муковисцидоз будет проявлять себя в виде часто повторяющихся инфекционных заболеваний органов дыхания, протекающих с бактериальными осложнениями на фоне скопления большого количества слизи в дыхательных путях, цирроза печени и бесплодия.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза включает в себя ряд специализированных тестов, которые помогают выявить диагноз и оценить степень нарушения работы пораженных органов. К ним относятся:

• неонатальный скрининг, необходимый для выявления муковисцидоза уже при рождении;
• потовый тест, помогающий измерить концентрацию молекул натрия и хлора в поте;
• генетическое тестирование, помогающее выявить наличие  мутаций в гене CFTR;
• исследование назальных потенциалов;
• выявление ферментов поджелудочной железы в кале;
• специальные тесты для определения функции легких;
• рентгенография грудной клетки;
• лабораторные анализы крови и мочи.

Вышеуказанные методы диагностики помогают отличить муковисцидоз от других заболеваний, таких как туберкулёз, хронический бронхит, бронхиальной астмы или других генетических заболеваний. 

Лечения муковисцидоза

Так как это генетическое нарушение полное выздоровление от муковисцидоза невозможно.  Поэтому основной целью терапии муковисцидоза является:

- увеличение продолжительность жизни человека и обеспечение физического развития в соответствии с возрастом;

- поддержание максимально высокого уровня качества жизни, за счёт разжижения густой, вязкой, трудноотделяемой мокроты и желчи;

- профилактика осложнений и борьба с инфекционными заболеваниями дыхательный путей;

- поддержание нормального пищеварения за счёт замещения недостающих ферментов поджелудочной железы. 

Для достижения этих целей врачи в соответствии с современными клиническими рекомендациями могут назначить:

• муколитическую терапию – она направлена на разжижение и выведение густой вязкой мокроты из дыхательный путей, ЛОР-органов и кишечника. 

Преимущественно назначают ингаляционные препараты, но в определённых ситуациях могут дополнить подключить препараты, содержащие ацетилцистеин для приёма внутрь. Особенно если назначается антибиотик амикацин, который токсичен для органа слуха. Ацетилцистеин не только улучшает свойства слизи, но и помогает снизить этот побочный эффект антибиотика. 

Препараты при панкреатите



Эйфа® АЦ 200 мг №20



Эйфа® АЦ 600 мг №10



Эйфа® АЦ 200 мг №30



Эйфа® АЦ 600 мг №20


• кинезитерапию — данный метод представляет собой комплекс упражнений дыхательной гимнастики, который рекомендуется в дополнение к муколитической терапии для качественного удаления мокроты. Это важный способ поддержки пациентов с муковисцидозом и он может назначаться пациентам любого возраста с момента, как был установлен диагноз;
• антибактериальную терапию для контроля бактериальной инфекции.
• терапию с применением лекарственных направленных на работу с поврежденным геном (CFTR-модуляторов), которые корректируют утраченную функцию белка;
• высококалорийную диету, богатую витаминами и питательными веществами;
• операционное вмешательство, в тех случаях, когда лечение вышеперечисленными способами будет неэффективно (например, при непроходимости кишечника).

Профилактика

Из-за того, что муковисцидоз является наследственным заболеванием, его можно предупредить только с врачом-генетиком. Поэтому, если в вашей семье есть случаи данного заболевания, то при возникновении или планировании каждой новой беременности необходимо обратиться в центр дородовой диагностики. 

В настоящий момент в России имеются специальные центры, борющиеся с муковисцидозом. В таких заведениях грамотно подбирают комплексное лечение заболевания, организуют регулярные медицинские осмотры, а в период обострений предлагают стационарное лечение.

Источники:

1. Красовский С. А., Самойленко В. А., Амелина Е. Л. Муковисцидоз: диагностика, клиника, основные принципы терапии //Практическая пульмонология. – 2013. – №. 1. – С. 42-46.
2. Орлов А. В. и др. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация). – 2014.
3. Ивкина С. С. и др. Муковисцидоз у детей //Проблемы здоровья и экологии. – 2015. – №. 4 (46). – С. 89-96.
4. Безменова М. Д., Гусев Я. С. Муковисцидоз //Бюллетень медицинских интернет-конференций. – Общество с ограниченной ответственностью «Наука и инновации», 2020. – Т. 10. – №. 12. – С. 312-312.